FISH檢測技術利用熒光探針使腫瘤細胞中基因及染色體等微觀分子病理現象可視化，使得結果判讀可以在細胞形態的基礎上進行，可有效降低假陰性或假陽性的風險，并具有實驗周期短、特異性好、定位準確等特點。

01  FISH 在乳腺癌中的應用

檢測項目：HER-2/neu 基因、17 號染色體數目 

檢測意義：大約 25-30%的乳腺癌有 HER-2/neu 基因擴增，一般來說， HER-2/neu 擴增與乳腺癌預后差相關。Herceptin 是一種針對 HER-2/neu 異常擴 增的靶向治療藥物，能特異性地抑制具有 HER-2/neu 癌基因擴增的癌細胞的生長，使病人預后大大改善。HER-2/neu 擴增是決定 Herceptin 使用的關鍵性指標，而檢測 HER-2/neu 的金標準即為 FISH。 

02 FISH 在宮頸癌中的應用

檢測項目：TERC基因

檢測意義：準確區分宮頸細胞高度癌前病變與低度癌前發育異常，即 區分 CIN2 和 CIN3 與正常、ASCUS 及 CIN1 的靈敏度和特異性超過 90%；預 測 CIN1/CIN2 向 CIN3 發展的風險因素，其靈敏度是 100%，特異性是 70%。對 hTERC 基因擴增的檢測有助于宮頸癌的篩查及早期診斷。而檢測這一基因擴增的 標準方法即為 FISH 技術。

03 FISH 在泌尿系統腫瘤中的應用

檢測項目：p16 基因、3、7、17 號染色體數目 

檢測意義：遺傳學改變中 9 號染色體部分(如 p16 位點)或全部丟失是最常見 遺傳學異常之一，這一異常與膀胱癌的早期發生密切相關。此外，膀胱癌的發展 與染色體不穩定性如 3 號、7 號及 17 號染色體的非整倍性也緊密相連。在檢測 中如以上四個指標中有一個異常，則高度懷疑病人患有膀胱癌；如兩個或兩個以 上指標異常則可以確診膀胱癌；如一個指標出現了復雜的異常，也可判斷為膀胱 癌患者。

FISH 檢測主要特點：無創性早期診斷；結合膀胱鏡檢查監視膀胱癌復發；檢測與膀胱癌進展與分級相關的染色體異常；不受 BCG 免疫治療影響；與現有的診斷方法相比，能在分子水平最先發現復發。 

04 FISH 在產前檢測中的應用

檢測項目：13、18、21、X、Y 染色體數目 

檢測意義：表明發生于 13、18、21、X 和 Y 染色體上的異常從而引起的疾病占新生兒染色體疾病的 85%-90%。即只需通過對上述五條染色體進行分析，就可 以對目前胎兒常見的唐氏綜合癥（21 三體）、18 號染色體三體綜合癥、13 號染 色體三體綜合癥、Klinefelter(47，XXY)綜合癥、Turner(45，X)綜合癥、三 X 染色體(47，XXX)綜合癥、XYY(47，XYY)綜合癥等進行檢測。

05 FISH 在血液腫瘤中的應用

5.1 慢性淋巴細胞性白血?。埽?nbsp;

檢測項目：RB1、P53、ATM、D13S25、CSP12

檢測意義：現已知，以上幾個遺傳學指標比現已存在的任何其它指標能更準 確地預測慢淋病人的預后。 

5.2 多發性骨髓瘤

檢測項目：RB1、P53、1q21、D13S319、IGH

檢測意義：現已知，多發性骨髓瘤病人在接受常規化療后平均能生存 24.7 個月［若有 t(4；14)和/或 t(14；16)易位或 p53 基因缺失］，42.3 個月（若有 13q14 缺失）或 50.5 個月［僅有 t(11；14)易位或沒有任何以上遺傳學改變］。 

5.3 慢性粒細胞性白血病

檢測項目：費城染色體檢測（BCR/ABL） 

檢測意義：BCR/ABL 融合基因編碼的蛋白具有酪氨酸激酶活性，導致細胞惡性增殖。Ph染色體或 BCR/ABL 陽性已經成為 CML 的主要診斷標準。 

5.4 性染色體錯配骨髓移植 

檢測項目：X、Y 染色體 

檢測意義：性染色錯配的骨髓移植效果監測。